Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).

Las porfirias son trastornos metabólicos, generalmente hereditarios, causados por alteraciones en la síntesis del grupo hemo. Cuando fallan las enzimas de esta ruta, se acumulan porfirinas o precursores, como ALA y porfobilinógeno, capaces de dañar el sistema nervioso, la piel o ambos. En la práctica, se dividen en porfirias agudas, con crisis neuroviscerales —dolor abdominal intenso, náusea, vómito, taquicardia, hipertensión, hiponatremia, debilidad, síntomas psiquiátricos o convulsiones—, y porfirias cutáneas, con fotosensibilidad, dolor, fragilidad, ampollas o lesiones tras la exposición solar. El diagnóstico no debe basarse únicamente en la sospecha clínica ni en la genética aislada. Durante una crisis aguda, se recomienda medir ALA y PBG en orina reciente protegida de la luz; posteriormente, se tipifica mediante porfirinas en sangre, orina o heces y mediante pruebas moleculares. El tratamiento depende del subtipo: evitar fármacos porfirinogénicos, alcohol, ayuno y otros desencadenantes; usar hemina intravenosa en ataques agudos graves, glucosa en crisis leves seleccionadas, controlar el dolor y las alteraciones hidroelectrolíticas; considerar givosiran en crisis recurrentes; y, en formas cutáneas, usar fotoprotección, flebotomías o antipalúdicos a baja dosis.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

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