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17 de mayo, día mundial de la neurofibromatosis 1

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概要

 Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones de todo el mundo realizan campañas educativas, eventos comunitarios e iluminaciones de monumentos emblemáticos en azul y verde —los colores oficiales de la causa NF— y nos acompaña la Dra. Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en su gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, la esperanza y el trabajo en comunidad presentes en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que quienes viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal. Actualmente es jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Materno Fetal y Biología de la Reproducción; y del curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. También forma parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/636NIH/GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12507/neurofibromatosis-tipo-1GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/Radiopaedia NF1: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/diagnosis-treatment/drc-20350495Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosisAANF: https://neurofibromatosis.es/NF Patients United: https://www.nf-patients.euAmigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.orgFB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/#makeNFvisible#NFworldday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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